Опыты Менделя с горохом и формулировка законов наследственности

Содержание

1. 1. Исторический контекст и предпосылки опытов Менделя3
2. 2. Моногибридное скрещивание и закон единообразия5
3. 3. Дигибридное скрещивание и закон независимого наследования7
4. 4. Значение законов Менделя для развития генетики9
5. Список литературы11

1. Исторический контекст и предпосылки опытов Менделя

К середине XIX века в биологии накопилось множество данных о скрещивании животных и растений. Но стройной теории наследственности так и не появилось. Господствовала теория слитного наследования, корни которой уходят в античные представления. Считалось, что признаки родителей при скрещивании смешиваются в потомстве, как краски на палитре, и далее передаются в этом усреднённом виде. Наблюдения за гибридами вроде бы подтверждали такую картину: у потомства часто действительно проявлялись промежуточные черты. Однако никто не задавался вопросом, почему при скрещивании, скажем, красных и белых цветов в следующих поколениях снова появляются чисто красные экземпляры. Ведь если бы наследование было слитным, смесь должна была бы оставаться смесью.

В этой ситуации за дело взялся Грегор Мендель, монах августинского монастыря в Брюнне. Он решил разобраться в механизме передачи признаков экспериментально. Его выбор пал на горох посевной (Pisum sativum). Растение обладало уникальными для исследователя достоинствами. Горох является строгим самоопылителем: пыльца созревает внутри ещё не раскрывшегося цветка, что исключает случайное попадание чужой пыльцы. При этом Мендель легко мог проводить контролируемое скрещивание: достаточно удалить незрелые пыльники и перенести пыльцу с другого растения кисточкой. Немаловажно и то, что горох имел множество чётких альтернативных признаков: жёлтые или зелёные семена, гладкая или морщинистая поверхность, высокий или низкий стебель. Промежуточных вариантов эти признаки не давали, что позволяло однозначно классифицировать потомков.

Методика Менделя была безупречно строгой для своего времени. Он начал с создания чистых линий: в течение нескольких лет выращивал растения,

отбирая для посева семена только от тех особей, которые стабильно воспроизводили один и тот же признак. И лишь убедившись в чистоте материала, он приступил к скрещиваниям. Каждый гибрид и его потомство учитывались отдельно. Мендель скрупулёзно подсчитывал количество растений с каждым вариантом признака в каждом поколении. Полученные цифры он затем подвергал математической обработке, вычисляя соотношения. Такой подход, с применением статистики, был совершенно нетипичен для биологии того времени. Именно он позволил разглядеть закономерности там, где другие видели лишь хаос.

Результаты своих восьмилетних трудов Мендель изложил в работе «Опыты над растительными гибридами». С ней он выступил на заседаниях Общества естествоиспытателей в Брюнне в 1865 году. Текст опубликовали в трудах общества годом позже, в 1866-м. Тираж оказался небольшим, а содержание слишком революционным. Современники, включая известного ботаника Карла фон Нэгели, с которым Мендель переписывался, не поняли или не приняли его выводов. Работа осталась практически незамеченной: её почти не цитировали. Сам Мендель, разочарованный отсутствием отклика, сосредоточился на административных обязанностях настоятеля монастыря. Прошло более тридцати лет, прежде чем в 1900 году сразу трое учёных независимо друг от друга переоткрыли его законы. Тогда и стало ясно, что Мендель опередил своё время на целую эпоху.

2. Моногибридное скрещивание и закон единообразия

Моногибридное скрещивание стало тем инструментом, с помощью которого Мендель фактически создал новую науку. Он работал с растениями гороха, которые отличались только по одной паре альтернативных признаков, скажем, по цвету семян или их форме. Родительские растения были гомозиготными, то есть принадлежали к чистым линиям: один сорт стабильно давал только жёлтый горох, другой только зелёный.

Результат первого поколения оказался неожиданным. Все гибриды имели только один из родительских признаков, причём не имело значения, какой родитель выступал опылителем, а какой служил семенным растением. Когда скрещивали жёлтый и зелёный горох, всё потомство получалось жёлтым. Зелёный цвет при этом никуда не исчезал, но у гибридов он не проявлялся. Так Мендель пришёл к понятиям доминантного и рецессивного признаков. Доминантным он назвал тот, который подавляет проявление другого.

Но самое любопытное обнаружилось при скрещивании гибридов первого поколения между собой. Во втором поколении зелёный признак снова появлялся. Мендель провёл подсчёты: у него получилось 8023 жёлтых горошины и 2002 зелёных, что дало отношение 3,01 к 1. Расщепление по фенотипу составило ровно 3:1. Эта закономерность воспроизводилась для всех семи пар признаков, которые он изучал, будь то форма семян, окраска цветков или высота стебля.

Возникает вопрос: почему гибриды первого поколения единообразны, а во втором поколении идёт расщепление? Мендель предположил, что каждый признак определяется парой наследственных факторов. У чистых линий оба фактора одинаковы: у жёлтого гороха два фактора «жёлтости», у зелёного два фактора «зелёности». Гибрид получает один фактор от отца и один от матери, поэтому в нём сочетаются оба варианта. Однако внешне проявляется только доминантный, жёлтый.

Это объяснение оставалось гипотезой до тех пор, пока Мендель не разобрался с тем, как образуются гаметы. Он понял, что при формировании половых клеток аллели расходятся, и каждая гамета несёт лишь один фактор из пары. У гибрида первого поколения половина гамет содержит фактор жёлтого цвета, половина зелёного. При оплодотворении гаметы соединяются случайным образом. Вероятность встречи двух жёлтых гамет составляет 1/4, жёлтой и зелёной 1/2, двух зелёных 1/4. Отсюда следует генотипическое расщепление 1:2:1, которое внешне выглядит как 3:1.

Выходит, закон расщепления напрямую вытекает из дискретности наследственных факторов. Признак не смешивается в потомстве, как полагали до Менделя, а передаётся в неизменном виде. Рецессивный аллель просто скрыт в гетерозиготном состоянии и проявляется только тогда, когда встречается с себе подобным. Мендель ничего не знал о хромосомах и мейозе, однако его логическая модель точно совпала с тем, что позднее установили цитологи.

3. Дигибридное скрещивание и закон независимого наследования

Логичным продолжением моногибридных опытов стал вопрос: как поведут себя признаки, если скрестить родителей, различающихся по двум парам альтернативных признаков одновременно? Мендель взял горох с жёлтыми гладкими семенами и скрестил его с растением, дававшим зелёные морщинистые семена. Первое поколение оказалось единообразным: все семена были жёлтыми и гладкими, что подтвердило доминирование этих признаков.

Однако самое интересное обнаружилось во втором поколении, при самоопылении гибридов. Мендель получил 556 семян, и они распределились не случайным образом. Жёлтых гладких оказалось 315, зелёных морщинистых 32, а вот дальше начиналось неожиданное. Появились семена с новыми комбинациями признаков: 101 жёлтое морщинистое и 108 зелёных гладких. Это соотношение, примерно 9:3:3:1, было слишком стабильным, чтобы быть случайностью. Если рассуждать в духе слитного наследования, потомки должны были бы представлять собой нечто среднее, но вместо этого признаки перекомбинировались свободно.

Форма семян наследовалась независимо от их цвета. Вероятность получить гладкое семя составляла три к одному, и вероятность получить жёлтое семя тоже три к одному. Перемножив эти вероятности, мы получим как раз 9:3:3:1, то есть произведение двух независимых моногибридных расщеплений. Этот факт лёг в основу закона независимого наследования, который гласит: гены, отвечающие за разные признаки, передаются потомкам независимо друг от друга. Каждая пара аллелей расходится в гаметы сама по себе, не влияя на распределение других пар.

Мендель, как и в случае с моногибридным скрещиванием, объяснил это гипотетическими факторами. Он предположил, что в гамету попадает только один фактор из каждой пары, а при оплодотворении

они сочетаются случайно. Так из родителя с генотипом AaBb образуются четыре типа гамет: AB, Ab, aB, ab, и все они встречаются с равной вероятностью. Решётка Пеннета, которую биологи используют до сих пор, наглядно демонстрирует все шестнадцать возможных комбинаций.

Но почему это вообще происходит? Ответ лежит в цитологии, в поведении хромосом во время мейоза. Гомологичные хромосомы, полученные от матери и отца, расходятся в разные половые клетки независимо друг от друга. Ориентация каждой пары хромосом на экваторе клетки случайна, поэтому хромосома с аллелем A может уйти в гамету вместе с хромосомой, несущей B, а может и с хромосомой, несущей b. Это и есть цитологическая основа закона.

Из этого следует важное ограничение. Независимое наследование возможно только для генов, расположенных в разных хромосомах или на значительном расстоянии друг от друга в одной хромосоме. Если гены находятся близко, они наследуются вместе, и Мендель, по счастливой случайности, выбрал для своих опытов именно те семь признаков гороха, гены которых находились в разных хромосомах. Он не знал о хромосомах, но его математическая логика была безупречна. Именно поэтому закон независимого наследования, в отличие от первых двух, не является абсолютным, но в рамках своих ограничений он остаётся фундаментальным принципом генетики.

4. Значение законов Менделя для развития генетики

Опубликованная в 1866 году работа Менделя «Опыты над растительными гибридами» не встретила понимания у современников. Прошло более трёх десятилетий, прежде чем её значение осознали. Парадокс в том, что Мендель опередил своё время настолько, что его современники просто не имели инструментов для проверки и осмысления полученных данных. Биологи той поры мыслили категориями слитного наследования, где признаки родителей смешиваются в потомстве, как краски на палитре. А дискретные наследственные задатки, которые не исчезают и не растворяются, а передаются в неизменном виде, противоречили всей привычной картине мира.

Переоткрытие произошло в 1900 году, когда сразу три учёных независимо друг от друга пришли к тем же выводам, что и Мендель. Гуго де Фриз в Голландии, Карл Корренс в Германии и Эрих Чермак в Австрии изучали наследование признаков у разных растений и обнаружили, что их результаты укладываются в закономерности, описанные забытым монахом из Брюнна. Каждый из них, прежде чем опубликовать собственные данные, нашёл и перечитал статью Менделя. Это тройное переоткрытие стало точкой отсчёта для классической генетики как самостоятельной науки. Уже в 1902 году Теодор Бовери и Уолтер Саттон независимо заметили, что поведение хромосом при мейозе и оплодотворении в точности повторяет поведение менделевских факторов. Так родилась хромосомная теория наследственности, которая объяснила, где именно физически расположены те самые дискретные единицы, о которых писал Мендель.

Значение законов Менделя выходит далеко за пределы гороха. Они универсальны: те же правила расщепления и независимого комбинирования работают у дрозофилы, у мышей, у человека. Именно менделевские принципы позволили объяснить наследование таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, альбинизм. Когда в начале XX века Уильям Бэтсон ввёл термины «генетика», «гомозигота» и «гетерозигота», он опирался на

концептуальный каркас, созданный Менделем. Без этого каркаса работы Томаса Моргана по сцепленному наследованию у дрозофилы были бы невозможны, а карты хромосом, которые он построил, напрямую используют менделевскую логику.

Однако сами законы Менделя имеют чёткие границы применимости. Они справедливы для признаков, контролируемых одним геном, где доминантный аллель полностью подавляет рецессивный. В реальности таких признаков не так много. Сцепленное наследование, когда гены расположены в одной хромосоме, нарушает закон независимого комбинирования. Неполное доминирование даёт промежуточный фенотип у гетерозигот, что разрушает строгое расщепление 3:1. Плейотропия, когда один ген влияет на несколько признаков, также не укладывается в простую схему. Наконец, летальные аллели могут искажать менделевские соотношения. Это происходит при наследовании окраски у мышей, где жёлтый цвет шерсти в гомозиготе приводит к гибели эмбриона.

Тем не менее, именно менделевские принципы остаются фундаментом, на котором построена вся современная генетика. Молекулярная биология, расшифровав структуру ДНК, лишь подтвердила и конкретизировала идею дискретных наследственных факторов. Геномика, секвенирующая целые геномы, оперирует теми же понятиями локусов, генотипов и частот аллелей. Генетическое консультирование, пренатальная диагностика, селекция сельскохозяйственных животных и растений, даже криминалистическая идентификация личности через анализ ДНК, всё это в конечном счёте опирается на логику, открытую на грядке с горохом в монастырском саду. Мендель не просто нашёл закономерности, он создал язык, на котором наука о наследственности говорит до сих пор.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Опыты с горохом — Государственный Дарвиновский музей — https://www.darwinmuseum.ru/pages/opyty-s-gorohom

2. Статья августинского монаха Грегора Менделя «Опыты над растительными гибридами» 150 лет назад определила рождение новой науки – генетики — https://vavilov.elpub.ru/jour/issue/view/16

3. Грегор Мендель, горох и теория вероятностей — https://bio.1sept.ru/view_article.php?ID=200302607

4. Сказка о монахе Менделе, который нашёл великий закон на грядке с горохом — https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/432245/Skazka_o_monakhe_Mendele_kotoryy_nashyol_velikiy_zakon_na_gryadke_s_gorokhom

5. Законы Менделя — Википедия — https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%97%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%8B_%D0%9C%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D1%8F

6. Мендель, Грегор Иоганн — Википедия — https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D1%8C,_%D0%93%D1%80%D0%B5%D0%B3%D0%BE%D1%80_%D0%98%D0%BE%D0%B3%D0%B0%D0%BD%D0%BD

7. Глава 2 Наследственность — https://studfile.net/preview/5294781/page:3/

8. Открытие г. Менделем законов наследования — https://studfile.net/preview/12548212/page:5/